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Las amiloidosis son un grupo de enfermedades que surgen como consecuencia del depósito de fibrillas amiloides en los espacios extracelulares de distintos órganos, lo que conduce a una disfunción progresiva de los mismos. Estas fibrillas amiloides se forman por una agregación de proteínas mal plegadas.1,2
Cuando la proteína mal plegada es la transtiretina (TTR), hablamos de amiloidosis por transtiretina (ATTR).1
La transtiretina (TTR) se produce fundamentalmente en el hígado, y se encarga del transporte de tiroxina y de la proteína ligada al retinol (RBP, por sus siglas en inglés).
Existen dos fenotipos principales de amiloidosis por TTR: la amiloidosis cardíaca por transtiretina (ATTR-CM) y la polineuropatía amiloidótica por transtiretina (ATTR-PN).3
Algunos pacientes pueden presentar un fenotipo mixto con síntomas de amiloidosis cardíaca y polineuropatía.
Las amiloidosis por TTR pueden ser causadas por factores relacionados con el envejecimiento (amiloidosis nativa o wild-type por transtiretina, ATTRwt) o por mutaciones en el gen TTR, amiloidosis hereditaria por transtiretina (ATTRv).1,4
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La amiloidosis cardíaca se produce por depósitos de fibrillas insolubles de amiloide formados por proteínas mal plegadas en el espacio extracelular del corazón, llevando a una disfunción cardíaca progresiva.5
Descubra las técnicas para diagnosticar la amiloidosis cardíaca por TTR.
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PP-UNP-ESP-0089 Abril 2022