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Sobre la patología

Amiloidosis por transtiretina (ATTR): una enfermedad grave que puede pasar desapercibida

Las amiloidosis son un grupo de enfermedades que surgen como consecuencia del depósito de fibrillas amiloides en los espacios extracelulares de distintos órganos, lo que conduce a una disfunción progresiva de los mismos. Estas fibrillas amiloides se forman por una agregación de proteínas mal plegadas.1,2

Cuando la proteína mal plegada es la transtiretina (TTR), hablamos de amiloidosis por transtiretina (ATTR).1

La transtiretina (TTR) se produce fundamentalmente en el hígado, y se encarga del transporte de tiroxina y de la proteína ligada al retinol (RBP, por sus siglas en inglés). 
​​​​​​​Existen dos fenotipos principales de amiloidosis por TTR: la amiloidosis cardíaca por transtiretina (ATTR-CM) y la polineuropatía amiloidótica por transtiretina (ATTR-PN).3 
Algunos pacientes pueden presentar un fenotipo mixto con síntomas de amiloidosis cardíaca y polineuropatía.

Las amiloidosis por TTR pueden ser causadas por factores relacionados con el envejecimiento (amiloidosis nativa o wild-type por transtiretina, ATTRwt)  o por mutaciones en el gen TTR, amiloidosis hereditaria por transtiretina (ATTRv).​​​​​​​1,4 

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Formación en patología

La amiloidosis cardíaca se produce por depósitos de fibrillas insolubles de amiloide formados por proteínas mal plegadas en el espacio extracelular del corazón, llevando a una disfunción cardíaca progresiva.5

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Referencias:

  1. Benson MD, Buxbaum JN, Eisenberg DS, Merlini G, Saraiva MJM, Sekijima Y, et al. Amyloid nomenclature 2018: recommendations by the International Society of Amyloidosis (ISA) nomenclature committee. Amyloid. 2018;25(4):215-9.
  2. Narotsky DL, Castano A, Weinsaft JW, Bokhari S, Maurer MS. Wild-Type Transthyretin Cardíac Amyloidosis: Novel Insights From Advanced Imaging. Can J Cardíol. 2016;32(9):1166.e1-.e10.
  3. Ando Y, Coelho T, Berk JL, Cruz MW, Ericzon BG, Ikeda S, et al. Guideline of transthyretin-related hereditary amyloidosis for clinicians. Orphanet J Rare Dis. 2013;8:31.
  4. ​​​​​​​Ruberg FL, Grogan M, Hanna M, Kelly JW, Maurer MS. Transthyretin Amyloid Cardíomyopathy: JACC State-of-the-Art Review. J Am Coll Cardíol. 2019;73(22):2872-91.
  5. Witteles RM, Bokhari S, Damy T, et al. Screening for transthyretin amyloid cardiomyopathy in everyday practice. JACC Heart Fail. 2019;7(8):709-716.
PP-RDP-ESP-0013 Abril 2021